HYSTERIA: a karticku jsi prosim mela odkud?
PETPET: konkretizovala akorat tim, ze ji jednou volali k ambuporodu a pak zjistila, ze na ni usili boudu, ze se jednalo o domporod s PA, a ze se ji ta situace nelibila. hned zpocatku me upozornila, ze k domporodu neprijde, mozna dostala echo z nemocnice, jsme maly mesto a vzhledem k tomu, ze mi ji doporucili tam...svy prava znam, ale jak jsem psala, nechci jit do konfliktu s clovekem pri prvnim setkani (kteryho navic muzu v budoucnu potrebovat). lekari vseobecne odmitaj k domporodum chodit, protoze se imo bojej ty obrovsky zodpovednosti, ze by pripadne nemuseli poznat zdravotni komplikaci a nesli by pak pravne nasledky. tot muj pocit. plus instrukce shora.
BODY_SUIT: diky. pohravame si jeste s myslenkou vzit zodpovednost za dite zcela do svejch rukou a pediatra v budoucnu uplne obejit; uvidime jak se to vyvine. zjistuju moznosti a narazim na nemoznosti .-]
SMERIES: s tim nemuzu nesouhlasit, dekuju.
ANDELICEK_ANDY: chapu, pokud ti to prijde zbytecny a cejtis to tak, tak se v budoucnu do techto ani jinejch systemove narizenejch veci nenut. je fajn si zjistit nejaky statistiky (v pripade novorozeneckyho screeningu se bavime o vyskytu 1:1200), statistiky k jednotlivejm metabolickejm porucham viz tabulka:
Skupiny dědičných metabolických poruch / Počet různých onemocnění / Výskyt
Dyslipidemie > 21 1 : 300–500
Poruchy metabolizmu purinů a pyrimidinů > 14 1 : 500–600
Mitochondriální poruchy > 120 1 : 3 500
Poruchy metabolizmu aminokyselin > 25 1 : 8 000
Lysozomální poruchy > 50 1 : 8 200*
Poruchy β-oxidace mastných kyselin > 21 1 : 10 000
Porfyrie 8 1 : 10 000
Poruchy glykosylace proteinů > 48 > 1 : 20 000
a poradne overit rodinnou sondazi, jestli k tomu ci onomu ma dite predispozice (viz treba jak pise
AOTEAROA s problemovejma kyclema v rodine ), prihlednout k intuici a podle toho vseho se proste rozhodnout.
JANCAA: a kdy mas termin?
YEETKA: ja mela za to, ze se ten test ma odebirat az po nekolika dnech kojeni prave z toho duvodu, ze se metabolismus ditete poradne rozjede az pri tom kojeni???? anomalie typu odmitani sani, zvraceni, apatie, krece, atp., pripadne telesny anomalie by mohly metabolickou poruchu indikovat i bez absolvovani patickovyho testu. jinak co se tyce tech opakovanejch odberu, vec se ma tak, ze dedicny metabolicky poruchy se u nekoho objevej skutecne az ve vyssim veku, takze absolvovani patickovyho testu v detskym veku neni vubec zarukou, ze je jedinec na celej zivot mimo riziko